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华大到底冤不冤?

医疗器械 来源:健康点healthpoint 作者: 汤晨

几乎是一夜间,华大基因(300678.SZ)从“中国创造”的代表变成了造成缺陷新生儿出生的罪魁。

7月13日,虎嗅网发布文章《华大癌变》,报道了经过“无创DNA检查”后依旧生下病儿的案例,文中还提及这样的情况并非个例。一时间,以华大基因为代表的产前无创筛查(NIPT)技术处在了风口浪尖。

针对这一事件,健康点采访了多位基因测序产前筛查从业人士和孕产妇妈妈,试图还原华大基因及类似NIPT第三方检验机构在其中的作用。

华大基因有点冤?

“为什么这么多年各种基因检测技术,只有NIPT一种卖的这么好?因为它的靶点太明确了,经过了大量的临床验证,又能大幅度提升社会福祉。”童艳告诉健康点。

童艳是华大基因最早的核心渠道代理商之一,但目前已经不在NIPT领域从业。

NIPT(无创产前筛查) 是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测,可以有效检测出唐氏综合症的患儿。

但NIPT虽好,却不是万能的。此次“湖南漏检事件”中,当事孩子属于13号染色体部分缺失,而NIPT技术检测的范围是染色体(13号、18号、21号染色体)是否比正常人多了一条。严格说来,这并不是漏检事件,因为本来就不在检测范围里。也正因为不在检测范围里,所以为NIPT承保的保险公司也拒绝赔付。


一位选择了NIPT的妈妈向健康点提供的保险公司承保告知

湖北省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏表示:“以前血清学唐筛,准确度只有67%-69%,也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个,就漏掉一个。而通过高通量基因测序这种方法,可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病。”

事实上,这样的准确率已然得到修正,因为NIPT的局限性业内人士都会注意到。2016年年底卫计委曾公布正式规范,将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。

但从准确率来说,哪怕把截断值减小到1:10000,唐氏筛查的准确性永远达不到百分之百;只有直接做羊水核型,才可以达到基本上的百分之百。但羊穿理论上流产的概率大概在1:300(不同医院不一样),两害相权取其轻。NIPT就成为了“性价比”最高的产前筛查手段之一。

童艳告诉健康点,在其职业生涯中,的确也经历过一次出具低风险报告后产出病儿的事件。“最后医院和保险机构一共赔了100万左右。”

《华大癌变》一文中提及,正是华大基因的那份“无创低危”报告,三位医生连续误判,并忽视或放弃了彩超等四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效。

童艳对文中提到的这一细节表示了困惑和不解。“这样的情况在现实中是违反常理的。”

2015年初,国家卫计委妇幼保健服务司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,文件中明确了109家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)的临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NIPT第三方检验机构的数目,再一次肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。

童艳认为,从资质上说,位列NIPT临床应用试点的医疗机构,全国仅仅有109家。平均每个省有资质的也就三四家医疗机构,这样的医院规格并不低。而且能开NIPT处方的,都是临床有遗传咨询资质的资深医生,对NIPT的概率和局限性问题很清楚。“碰到胎儿其他指标异常的,临床上绝大多数医生都会推荐做羊穿或者绒毛取材。不会仅仅根据单一指标就给出就诊路径。”

而从情理上分析,在当前医患矛盾如此激烈的背景下,医生唯恐惹祸上身,为了避免日后的责任和麻烦,发现稍许异常一定是尽可能让患者进行进一步检查,毕竟检查费用也不是医生自己出。 “不会凭一份无创低危报告就拍着大腿说没事儿。”“不知道中间是不是有什么关卡外人没有看到。”童艳告诉健康点。

童艳表示,“从我们业界的角度,这就是个医学问题,我们觉得应该回到医学领域去讨论。”

华大基因们并不无辜?

虽然在医学领域中这是个定性非常清楚的案例,然而,没有一项应用中的医疗科技能脱离实用场景,仅仅在医疗领域的“真空”中讨论。

并不夸张地说,NIPT能够在短时间内大规模推广,造福社会,与其形成了自身的利益链条有很大关系。这样的利益链条会不会对NIPT的应用产生干扰甚至错位呢?

安诺优达基因科技有限公司肿瘤产品线总监Sindy zhao表示,很多医院虽然具有基因检测的刚性需求,但它并不具有自己独立购买检测试剂、配备人员、满足场地并且进行检测的一系列过程的能力。但第三方独立医学实验室可以完整地提供医学检测报告以及医学的发票,这样既满足了医院临床专家的临床需求,同时又丰富了医院的检测项目。第三方独立医学实验室则通过院内收费,来实现在该医院的稳定和细分领域的业务合作。

童艳告诉健康点,一般一例产前无偿检测,华大这样的第三方公司给医院大概是900元,而患者在医院做一例,价格为2300~2400元,除去人工等成本,医院有1000元以上的净收益,在药品零加成后,医院对检查检验这部分的收益越来越重视。从这个角度上说,医院也的确有推广NIPT的动力。

另一方面,虽然卫生部门严格监管,但是实践中仍然有不少没有资质的二级医院在给孕妈开NIPT的处方单。

童艳表示,这样的情况有两种,一种是不通过医院,基因检测公司的销售代表直接找医生,临床采完血以后样本直接回到基因检测公司,由公司出具报告。另一种情况是上级医院或因为做NIPT的孕妈人满为患,需要排队,或者出于导流需求,也经常会给下级医院进行“拆单”,报告还是由上级医院盖章,这样上下级医院都能在其中分得一杯羹。

“很多医生觉得,对社会有益、对患者有益、患者易接受、临床教育简单、医院甚至医生个人也有利可图,这是个多赢的事儿。”

但这也是NIPT或者说所有医疗科技的吊诡之处:好技术的推广有赖于商业利益链条的形成,但商业利益链条形成之后又可能在某个环节或者时间截点上对医疗的本质产生扭曲。

比如,对NIPT技术的宣传是不是有夸大部分?

童艳承认,市场包装的语言和最本质的科学语言会有出入。“否则患者会看不懂。只能用受众最能理解的、甚至是好抓眼球的语言进行描述。”童艳补充,“其实基因测序行业中就NIPT而言,还不算夸张的。”

又或者,医院或者基因检测机构是否足够履行了告知和解释说明责任?

健康点在上海采访了两位曾经做过NIPT的妈妈,其中一位是在上海第一妇婴保健院进行的“胎儿染色体异常无创产前基因检测”,一位是在国际妇幼和平保健院进行的“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”,其中前者的报告出具方正是华大基因。两位妈妈均告诉健康点,没有医生或者遗传咨询师就报告内容专门对自己进行过解释说明或风险警示,“只看到报告上说是低风险,就放心了。后面就是进行正常的产检。”

而根据原国家卫生计生委2016年组织制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,“医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案,与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。”但实践中,往往就是签字了事。

去年3月,英国BBC也关注了NIPT的风险告知问题。BBC采访的纳菲尔德生物伦理委员会(Nuffield Council on Bioethics )表示,虽然许多医疗机构提供了NIPT的服务,但有些诊所提供的建议和诊断咨询太少。纳菲尔德生物伦理委员会强调,遗传咨询也应该是遗传测试的重要组成部分。(counselling was a vital part of the test)

BBC对NIPT风险告知的报道

7月15日,华大基因发布了“致孕妈妈们的一封信”,在信中澄清,“湖南的低风险病儿事件”中,影像发现异常后,当事医生已经给出了脐带血穿刺的建议,是该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会。信中华大再次强调,“医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听取临床医生的建议。”

华大基因在今天(7月16日)开盘后受此事件影响,出现了一字跌停,顷刻间市值蒸发超过35亿元。值得注意的一个点是,本来在今天华大基因将迎来限售股解禁,解禁股类型是首发原股东限售股份,总股数超过2.01亿股,累计解禁金额193.94亿元,占总股本比例50.17%,这个解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎来如此重大的负面,也使得华大基因后市的走势扑朔迷离。

来源:健康点healthpoint

作者:汤晨  

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